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6月21日，由南京農(nóng)業(yè)大學(xué)前沿交叉研究院主辦，杭州寶誠(chéng)生物技術(shù)有限公司聯(lián)合Oxford Nanopore、墨卓生物以及環(huán)亞生物承辦的“納米孔測(cè)序技術(shù)應(yīng)用專題學(xué)術(shù)研討會(huì)-南京站”圓滿落幕。

本次研討會(huì)上，來(lái)自科研院所，醫(yī)院，企業(yè)等不同研究領(lǐng)域的科學(xué)家們進(jìn)行了專題報(bào)告，分享了他們利用納米孔測(cè)序進(jìn)行相關(guān)研究的成果，內(nèi)容涵蓋了表觀遺傳學(xué)，遺傳性疾病林業(yè)研究等多個(gè)應(yīng)用領(lǐng)域。此外，墨卓生物與環(huán)亞生物也提供了配合納米孔測(cè)序技術(shù)整體解決方案，為納米孔測(cè)序技術(shù)提供了新思路。本次會(huì)議共吸引了一百余位專家，共同探討學(xué)習(xí)納米孔測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的現(xiàn)狀與未來(lái)。

《納米孔測(cè)序技術(shù)應(yīng)用專題學(xué)術(shù)研討會(huì)》會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)嘉賓合影

竇道龍?jiān)洪L(zhǎng)首先對(duì)參會(huì)的各位專家學(xué)者表示了真誠(chéng)的歡迎，介紹了南京農(nóng)業(yè)大學(xué)的歷史和榮譽(yù)以及南京農(nóng)業(yè)大學(xué)前沿交叉學(xué)院的研究?jī)?nèi)容和方向，隨后對(duì)杭州寶誠(chéng)生物技術(shù)有限公司在生命科學(xué)領(lǐng)域新技術(shù)的引進(jìn)與推廣方面做出的貢獻(xiàn)，給予了高度評(píng)價(jià)。竇院長(zhǎng)表示前沿交叉研究院目前已經(jīng)建立了納米孔高通量測(cè)序平臺(tái)，希望通過(guò)本次研討會(huì)，推動(dòng)納米孔測(cè)序技術(shù)更多的實(shí)際應(yīng)用，促進(jìn)納米孔測(cè)序技術(shù)解決更多科研和臨床方面的相關(guān)問(wèn)題，能為在場(chǎng)學(xué)者提供一些科研靈感與思路。

施覺(jué)亮董事長(zhǎng)對(duì)南京農(nóng)業(yè)大學(xué)、參會(huì)學(xué)者和各位友商對(duì)本次會(huì)議順利舉辦提供的支持，給予了誠(chéng)摯的感謝。施覺(jué)亮先生結(jié)合自身創(chuàng)辦寶誠(chéng)生物集團(tuán)、深耕生命科學(xué)領(lǐng)域的工作經(jīng)歷，和近年來(lái)參與納米孔測(cè)序應(yīng)用研究、技術(shù)推廣和整體解決方案開(kāi)發(fā)的心路歷程，向參會(huì)的各位專家學(xué)者闡述了寶誠(chéng)生物集團(tuán)的核心價(jià)值觀、使命和愿景，也表達(dá)了寶誠(chéng)生物集團(tuán)將持續(xù)努力，為納米孔測(cè)序技術(shù)的深入和廣泛應(yīng)用做出一份應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

甘祥超教授分享了他在基因組組裝方面的工作內(nèi)容，通過(guò)擬南芥和擬南芥近親物種基因組差異和功能機(jī)制差異的案例，說(shuō)明了獲取物種全基因組對(duì)研究物種的重要意義，進(jìn)一步講述了長(zhǎng)讀長(zhǎng)ONT測(cè)序在基因組組裝中的優(yōu)勢(shì)。隨后分享了他們課題組開(kāi)發(fā)的開(kāi)源GALA組裝新算法及利用GALA和ONT組合完成的一些基因組組裝案例，該算法亮點(diǎn)在于在數(shù)據(jù)分析階段對(duì)序列進(jìn)行染色體級(jí)別地分離并以染色體為單位進(jìn)行組裝，可以更簡(jiǎn)單高效地實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量地T2T基因組組裝，并和常用的基因組組裝算法做了性能分析對(duì)比，引起了現(xiàn)場(chǎng)學(xué)者熱烈地提問(wèn)與討論。

表觀遺傳學(xué)是目前熱門的研究方向，來(lái)自東南大學(xué)的孔藝萌教授分享了自己參與的三個(gè)關(guān)于甲基化的研究課題。由于Nanopore可以直接測(cè)序天然的DNA和RNA分子，直接檢測(cè)出堿基是否發(fā)生修飾，因此非常適合針對(duì)表觀遺傳學(xué)進(jìn)行研究?？捉淌谑紫冉榻B了專門針對(duì)6mA修飾的6mAScope工具，該工具可針對(duì)原核生物進(jìn)行精確的6mA修飾定位及定量。然后介紹了針對(duì)A to I的RNA修飾的ONT basecalling 算法的開(kāi)發(fā)思路，最后是介紹了利用細(xì)菌穩(wěn)定的甲基化修飾，利用限制性內(nèi)切酶定向去除背景細(xì)菌的一種高效檢測(cè)宏基因組樣本中低豐度菌種的臨床方法學(xué)mEnrich-seq ，展現(xiàn)了ONT測(cè)序在表觀遺傳學(xué)上豐富的應(yīng)用場(chǎng)景。

mRNA疫苗相比于傳統(tǒng)疫苗具有免疫原性強(qiáng)、安全性高且易研發(fā)與生產(chǎn)等優(yōu)點(diǎn)，目前已經(jīng)越來(lái)越被生物醫(yī)藥公司重視。劉國(guó)鵬研究員簡(jiǎn)單介紹了mRNA疫苗技術(shù)，提到堿基修飾可以幫助mRNA藥物提升效果，隨后介紹了艾博公司和西交利物浦大學(xué)合作開(kāi)發(fā)的biLSTM模型，介紹了開(kāi)發(fā)基于ONT平臺(tái)的堿基修飾算法的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及驗(yàn)證思路，也和此文獻(xiàn)中報(bào)道的一些算法進(jìn)行了性能對(duì)比。給現(xiàn)場(chǎng)做ONT算法開(kāi)發(fā)的學(xué)者們提供了很好的參考。

周博士介紹了近期納米孔測(cè)序方面的一些技術(shù)更新升級(jí)和應(yīng)用拓展的情況，提到近期納米孔測(cè)序技術(shù)的重大更新，包括了納米孔測(cè)序技術(shù)度單分子準(zhǔn)確率、多聚同聚物檢測(cè)準(zhǔn)確率、RNA直接測(cè)序和甲基化檢測(cè)準(zhǔn)確率等各個(gè)方面的技術(shù)指標(biāo)的提升。同時(shí)，周博士還介紹了納米孔測(cè)序技術(shù)在基因組測(cè)序、臨床遺傳性疾病測(cè)序、多組學(xué)測(cè)序等方面的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，也分享了近期在相關(guān)領(lǐng)域的一些技術(shù)應(yīng)用成果。

龔亮教授介紹了疾病基因組測(cè)序的關(guān)注方向，并就SV檢測(cè)展開(kāi)了報(bào)告。報(bào)告引用近20年文獻(xiàn)發(fā)表的熱點(diǎn)關(guān)鍵詞檢索，結(jié)合自身的科研經(jīng)驗(yàn)，論述了長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序?qū)τ诮Y(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的重要性。龔亮教授介紹了自己團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的一套利用ONT進(jìn)行結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)方法和專門開(kāi)發(fā)的結(jié)構(gòu)變異分析工具Picky，并從多個(gè)案例介紹了不同的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的應(yīng)用方向，例如針對(duì)TNBC的STR檢測(cè)，染色體中的環(huán)狀DNA檢測(cè)，基于SV變異圖譜的癌癥分析等。

周哲敏教授講述了疾病預(yù)防和臨床工作的一些特點(diǎn)，提到了“關(guān)口前移，多點(diǎn)觸發(fā)”的工作思路，強(qiáng)調(diào)病原微生物在疫情爆發(fā)早期快速定位和發(fā)現(xiàn)的重要性，提到ONT測(cè)序技術(shù)在這方面無(wú)可替代的作用。周教授首先分享了自己開(kāi)發(fā)的基于全物種保守的持家基因分型的工作流程，可以實(shí)現(xiàn)菌株級(jí)別的序列重建，并介紹了StRTrak解析病原體進(jìn)化關(guān)系的思路。最后用一個(gè)某兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室肺炎克雷伯菌感染案例，分享了耐藥性隨質(zhì)粒在院感細(xì)菌中轉(zhuǎn)移的研究?jī)?nèi)容，介紹了自己開(kāi)發(fā)的KleTy肺炎克雷伯菌核心基因組和質(zhì)粒分析鑒定工具。周哲敏教授的分享再次體現(xiàn)了ONT測(cè)序技術(shù)在疾病爆發(fā)監(jiān)測(cè)中快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn)。

胡平老師首先科普了產(chǎn)前診斷的意義及重要性，隨后延伸到具有動(dòng)態(tài)突變的一些復(fù)雜遺傳學(xué)致病機(jī)制的特殊遺傳病的檢測(cè)方法上，介紹了自己團(tuán)隊(duì)針對(duì)FSHD綜合癥的檢測(cè)方法的開(kāi)發(fā)。FSHD相關(guān)的致病機(jī)制中有一段是D4Z4基因，單個(gè)重復(fù)長(zhǎng)度在3.3kb ，通常都是超過(guò)10個(gè)連續(xù)的重復(fù)，而發(fā)病者則重復(fù)次數(shù)偏低，且有復(fù)雜的甲基化特征，傳統(tǒng)檢測(cè)方案一個(gè)是利用Southern blot非常費(fèi)時(shí)費(fèi)力，另一個(gè)則是利用OGM（廣譜核型技術(shù)），但是該技術(shù)無(wú)法檢測(cè)甲基化。胡平老師考慮到ONT可以同時(shí)滿足檢測(cè)單倍體型和甲基化檢測(cè)的特點(diǎn)，進(jìn)行了方法學(xué)的開(kāi)發(fā)，相關(guān)文獻(xiàn)也已發(fā)表。

張楨珍總監(jiān)介紹了墨卓MobiNova?-100單細(xì)胞測(cè)序建庫(kù)系統(tǒng)，基于分子標(biāo)簽（barcode）的單細(xì)胞識(shí)別，利用獨(dú)家專利的標(biāo)簽和油包水技術(shù)，可對(duì)多種樣本自動(dòng)完成單細(xì)胞分離、細(xì)胞裂解、核酸捕獲，是高質(zhì)量、端到端的高通量單細(xì)胞測(cè)序建庫(kù)系統(tǒng)。

納米孔測(cè)序技術(shù)具有超長(zhǎng)讀長(zhǎng)的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，在基因組組裝和臨床遺傳病測(cè)序方面，具有重要的應(yīng)用價(jià)值。滕鵬經(jīng)理為現(xiàn)場(chǎng)的各位技術(shù)專家?guī)?lái)了SageScience長(zhǎng)片段分選設(shè)備，該設(shè)備能夠?qū)崿F(xiàn)特定長(zhǎng)度片段的篩選與收集，更好地富集特定長(zhǎng)片段以實(shí)現(xiàn)針對(duì)性的納米孔長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序。滕經(jīng)理詳細(xì)介紹了該平臺(tái)的回收原理、技術(shù)特點(diǎn)和滿足不同需求的各類平臺(tái)等，隨后展示了有關(guān)產(chǎn)品在部分實(shí)驗(yàn)室的應(yīng)用成果，重點(diǎn)集中于動(dòng)物植物基因組（尤其是多倍體）解析、臨床遺傳?。ㄓ绕涫呛币?jiàn)病）的檢測(cè)以及常規(guī)表觀遺傳學(xué)檢測(cè)等領(lǐng)域，相信該設(shè)備平臺(tái)結(jié)合納米孔測(cè)序技術(shù)，將會(huì)各位專家學(xué)者解決更多實(shí)踐應(yīng)用問(wèn)題。

至此，本次研討會(huì)順利結(jié)束，希望通過(guò)本次研討會(huì)，為大家?guī)?lái)最熱門、最前沿的納米孔測(cè)序研究以及整體化解決方案，推進(jìn)納米孔測(cè)序技術(shù)在不同領(lǐng)域的應(yīng)用，期待未來(lái)與各位專家學(xué)者更多的交流與合作。